-
Prawdziwy student....
Pora na małą rozklimkę nad Hemofilią.
Jak większość z was wie jest to choroba genetyczna Polegająca na uszkodzeniu genu w którym znajduje się zapis jednego z białek które uczestniczy w krzepnięciu krwi, przez co chorymu nie krzepnie krew => dłuższe krwawienie => osłabiebnie => śmierć. wszystko jasne
Dokładnie chodzi mi geny. Hemofili jest chorobą sprzeżoną z płcią, żeby facet na nia chorował musiał by otrzymać chromosą X z uszkodzonym genem od matki (od ojca dostaje Y) natomiast kobiety podobno są tylko nosicielkami, bo płód który by miał 2 chromosomy X z uszkodzonymi genami umarłby we wczesnej fazie ciąży.
(informacje z podręcznika WSiP)
I tu pojawia sie pare pytań.
1) Kobieta nosicielka żyje ponieważ jej organizm posiada drugą kopie tego genu w drugim chromosomie, więc spoko może przeżyć. Jednak jakim cudem na anemie mogą być chorzy mężczyźni skoro nie mają prawidłowej kopi genu wogóle?? Dlazego też nie obumierają w fazie ciąży?? (znaczy sie ja nic o tym nie wiem)
2) Moja nauczycielka mówiła mi także że zna osobiście dziewczyny z hemofilią, które według mojego cudownego podręcznika nie powinny żyć. Jakim cudem żyją, skoro mają 2 kopie uszkodzonego genu i powinny umrzeć w fazie ciąży??
Jeśli ktoś Umie odpowiedzieć na moje pytania będę wdzięczny za wyjaśnienia. choć najbardziej prawdopodobne wydaje się być po porostu istnienie kilku odmian tej choroby. ale zobaczymy, po coś to grono jest; -) -
Krysia
Moim zdaniem w tym podręczniku jest błąd. Wynika on z faktu, że kiedyś mężczyźni, a właściwie chłopcy chorzy na hemofilę nie dożywali wieku rozrodczego i nie mieli dzieci. A zatem nie mogła urodzić się dziewczynka chora na hemofilię: jeden z jej chromosomów X musiałby pochodzić od ojca chorego na hemofilę. W dzisiejszych czasach medycyna jest w stanie utrzymać chorych na hemofilę dłużej przy życiu i dlatego teraz może urodzić się dziewczynka chora na hemofilię: jej ojciec musi być chory, a matka przynajmniej nosicielką, jeżeli nie chorą. -
Panna Basia
-
Krysia
>Panna Basia napisała:
>Odpowiedź jest prosta: hemofilia i anemia to dwie
>różne choroby.
Ale mężczyźni (a przynajmniej chłopcy) rodzą się i jakiś czas żyją z hemofilią, pomimo faktu, że nie mają prawidłowej kopii. Myślę, że autorowi postu chodziło cały czas o hemofilę. -
-
Panna Basia
Tylko wiesz, w takich dziedzinach jak biologia, chemia, matematyka, fizyka nie możemy domyślać się, o co autorowi chodziło :) Musi przyłożyć się bardziej do dbałości sformułowań.
A co do reszty - jest tak, jak piszesz. Dziś już wiadomo, że kobiety również chorują na hemofilię.
Oczywiście choroba u różnych ludzi występuje z różnym nasileniem i to w dużym stopniu ma wpływ na długość i jakość życia. Obecnie hemofilię leczy się iniekcjami z czynnikiem odpowiedzialnym za krzepnięcie krwi.
Autor wątku po prostu powinien sprawdzić datę wydania podręcznika; ) -
Prawdziwy student....
NIe no ze nasz podręcznik jest beznadziejny to odkryliśmy już dawno
Dzięki za info; ) -
sylwuuunia
wlasnie jestem przy powtorce genetyki przed matura. w moim podreczniku (wydany w 2002 r) tez podaja ze kobiety z homozygota recesywna warunkujaca hemofilie umieraja juz w okresie plodowym :/
no coz... -
alicja
Ja choruje na Hemofilie...niestety...a jeśli chodzi o to co mówisz to NIE prawda :|. W podręczniku jest błąd, albo poprostu jeszcze 6 lat temu nie wiedzieli do końca wszystkiego o tej chorobie.... -
aleeela
Też miałam ostatnio problem z tym zagadnieniem. Pamiętam bardzo dokładnie jak jeszcze 4 lata temu uczyłam się w szkole że kobiety nie chorują na hemofilie i byłam o tym święcie przekonana. Dopiero niedawno moja młodsza siostra mnie z błędu wyprowadziła, pokazując swoje notatki z lekcji. Aż nie mogłam w to uwierzyc. Tak to niestety jest jak się ktoś czegoś źle nauczy. Później się to za nami ciągnie. -
asia wójcik
podobno dziewczynki chore na hemofilię mogą się urodzić i żyć jednak umierają bardzo wcześnie -
Prawdziwy student....
jak tak pomyśleć to hemofilia to choroba która mówi o objawie wady genetycznej, czyli baku krzepliwości krwi. ale jak wiadomo w tym procesie bierze udział mnóstwo biąłek itp, wiec moim zdaniem są rózne odmiany hemofili. nie którzy mają błąd w tym genie inni w innym ale efekt jest ten sam. OSŁABIENIE KRZEPLIWOŚCI KRWI. z tym że bład może byc w genie kodującym biakło fundamentalne przy tym procesie lub białko mniej ważne. Dlatego sa takie rozbieżności, ze raz hemofilia jest śmiertelna, a czesem ludzie po protu muszą uważać ale żyją i maja sie dobrze jak koleżanka wyżej; D
Tylko teoria ale ma sens ... -
Anonim
http://www.idn.org.pl/hemofilia/biu...
Dość dobry artykuł dotyczący hemofilii i mówiący o tym zjawisku u kobiet.
Z hemofilią to ni jest tak prosto jak się mówi w szkole są jej rożne typy(A,B,C) i stany nasilenia (łagodny,średni, ciężki - nie pamiętam dokładnie :-D). -
Mikołaj Kowalski
Witam
Szukam dla raczkującego dziecka coorego na hemofilie ochraniaczy na kolana.
